产品上新-乐土脑肿瘤基因检测重磅升级上
2021年第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(WHO CNS5)国际标准发布,建立了CNS肿瘤命名和分级的不同方法,新定义了多种肿瘤类型和相关分子亚型,包括胶质瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤均有重大改变,强调了综合诊断和基因检测的重要性。
01、基因检测辅助诊断(分子分型)
2016版WHO中枢神经系统分类指南首次推出整合了组织学表型和基因表型的中枢神经系统肿瘤分类,2021年WHO CNS5重点推进分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作用,将分子检测与组织形态和免疫组织化学相结合的方法用于肿瘤的精准综合判断,有助于增加诊断的准确性,帮助改善患者的诊疗与管理。亦指出当依据组织形态学与分子检测判定的分型不同时,以分子特征判定的分型为主。
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02、基因检测指导预后评估分级
2021年WHO CNS5将部分分子标记物用作肿瘤分级和评估预后的有效的生物标志物,以提高肿瘤组织学分级和预后评估的准确性。
比如WHO CNS5中提到,无论组织学形态表现为何,IDH 突变型星形细胞瘤中一旦出现CDKN2A/B 纯合性缺失的分子改变,即可诊断为弥漫性星形细胞瘤,IDH 突变型,CNS WHO 4级;以及组织病理为WHO 2/3 级的IDH野生型弥漫性星形细胞瘤,中TERT 启动子突变、EGFR扩增和+7/-10拷贝数变化,提示此类患者预后相对较差,也将其纳入胶质母细胞瘤,IDH野生型,CNS WHO4级。由此看出,分子标志物在组织学分级及预后评估中有重要的应用价值。
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03、基因检测指导治疗方案
❖ 升级后产品特点
❖ 产品适用人群
● 前期治疗效果不佳,需改变用药策略的脑肿瘤患者。
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参考文献:
1.2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述,放射学实践,2021,36(7):818-831
2. 2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版)分子诊断指标解读,中国现代神经疾病杂志2021, 21( 9) :751-763