出生缺陷

结构异常：

• 头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容。
• 躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。
• 内脏异位和多发内脏先天畸形等。
• 皮肤异常，如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。

功能异常：

• 神经肌肉相关疾病，如智力发育和（或）认知障碍、语言障碍、癫痫、社会适应或行为障碍，神经退行性病变以及肌病等。
• 视听障碍，如失明和其他视力问题以及耳聋等。
• 各种先天代谢障碍，如顽固性低血糖、高氨血症等，还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。
• 免疫系统功能明显异常，如不能控制的严重感染等。

其它异常：

• 新生儿质谱、听力筛查提示明显异常。
• 临床辅助检查（质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。
• 疾病呈家族聚集现象。