背景介绍
人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
技术指标
技术方案 | 检测内容 | 报告时间 | 备注 |
CNV-seq | 覆盖23对染色体100Kb以上的缺失或者重复。 | 自收到样本后15-20天出报告 | |
CNV-link | 覆盖23对染色体100Kb以上的缺失、重复、易位、倒位。 | 自收到样本后15-20天出报告 | 专利技术,可以高精度检测易位、倒位、重组等复杂结构变异。 |
取样要求
取样方法 | 取样量 | 取样器材 | 运输方式 |
流产组织 | 蚕豆大小 | 无菌杯
(加保存液或75°酒精) |
冰袋运输 |
羊水 | 10ml | 无菌离心管 | 冰袋运输 |
外周血 | 5ml | 普通紫帽EDTA采血管 | 冰袋运输 |