正常人的细胞染色体数目为23对即46条，一旦发生数量上的异常，就会大概率导致临床疾病的发生。比如唐氏综合症就是47条染色体，比正常人多了一条21号染色体–正常人有两条21号，但患者有3条21号。同样的道理，帕陶氏综合症患者有3条13号，而爱德华综合症患者有3条18号。本技术检测的目的就是通过无创的方式，直接取孕妇的外周血，通过对高通量测序数据的分析来判断胎儿是否有染色体数量上或者结构上的异常。准确性高于99.5%。